Miloš je z mamo Daliborko v Ameriki že dva meseca in se tam prav dobro počuti, smo ugotovili, ko smo se videli po videoklicu. Fantek je bil živahen, zgovoren, radoveden. Bil je brez ene same ranice na obrazku, v nasprotju z njegovo podobo na fotografijah, ki smo jih videvali pred njegovim odhodom v Ameriko – pa se s terapijo obraza za zdaj še dotaknili niso. »Morda mu prija tukajšnje podnebje,« je ugibala nasmejana in izredno optimistična Daliborka.
Prvi šok po rojstvu
Zanjo je bilo najhujše obdobje, ko se je Miloš rodil. Pričakovala je dvojčka, a Milošev bratec, ki je sprožil predčasni porod, je žal umrl v maternici. Že to je bil za mamico šok, nato pa so pri malem Milošu dan po rojstvu opazili nenavadno občutljivost in ranljivost kože, in to se je iz dneva v dan stopnjevalo. Genetske raziskave so potrdile sume, da ima zelo redko genetsko kožno bolezen, bulozno epidermolizo, distrofične oblike, najtežjo obliko te bolezni. Povzroča jo mutacija v genu COL7A1, ki je odgovoren za nastajanje beljakovine kolagen VII, ki daje koži čvrstost. Ker je koža pri tej bolezni zelo krhka in ranljiva kot metuljeva krila, otrokom s to boleznijo pravijo tudi otroci metuljevih kril. Bolezen je dosmrtna, zaradi izredne krhkosti kože pa bolnikom po vsem telesu ves čas spontano nastajajo krvave odprte rane. Kronične rane lahko sčasoma povzročijo trajne poškodbe predvsem dlani in stopal, saj se začnejo prstki zraščati skupaj, včasih je potrebna tudi amputacija. Stalne odprte rane povečujejo tudi nevarnost težkih bakterijskih okužb in zastrupitve krvi, ki je lahko usodna.
Sprejetje
Ko je Daliborka izvedela vse o bolezni, se ji je sesul svet. Nekaj časa se je samo spraševala, zakaj mora ravno njen otrok imeti tako kruto in težko bolezen.
Nadaljevanje prispevka si lahko preberete v reviji Jana, št. 8., 20. februar, 2024.
