»SMA je redka živčno-mišična bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje beljakovine, potrebne za ohranjanje motoričnih nevronov. To vodi do propada teh nevronov, kar povzroča ohlapnost, mišično šibkost, atrofijo mišic in s tem povezane težave,« pojasni izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. Pri hujših oblikah bolezni bolniki ne morejo sedeti in/ali hoditi, pogosto potrebujejo pomoč pri dihanju in hranjenju, njihova življenjska doba pa je močno skrajšana. Večina nezdravljenih bolnikov s hujšo obliko SMA običajno ne preživi več kot 20 mesecev.
Hitro zdravljenje ključno za počasnejši napredek bolezni
Maksu je bila diagnoza SMA postavljena praktično v zibelko. Kljub temu, da je zdaj že najstnik, se njegova mama Mateja še vedno zelo dobro spominja časa, ko so Maksu potrdili SMA: »Glede na odziv zdravnice sem takoj vedela, da diagnoza ni dobra. Maksu sem rekla, da čemu je namenjena taka pot, da ga imava z atijem najraje na svetu, da mu bova pomagala in naredila vse, kar lahko in kar se da, da nam bo lepo,« opisuje Mateja. Maks je bil med prvimi bolniki s SMA, ki je v Sloveniji začel z zdravljenjem in pravi, da ima zdaj več moči za vsakodnevne aktivnosti, kot jih je imel pred tem. »Po začetku zdravljenja sem imel več motoričnih sposobnosti, name je to dejansko dobro delovalo. Zdaj je prisotna stabilnost v počutju in moči. Upam si trditi, da se na dolgi rok z redno in intenzivno fizioterapijo, počasi stanje še izboljšuje,« pove Maks. Danes mu zdravljenje in napredek medicine omogoča, da je njegovo telo močnejše in bolj vzdržljivo, njegova želja po življenju pa močna in trdna. Zato se lahko tudi vsak dan posveča svojim hobijem, interesom in se udejstvuje na področjih, na katerih se udejstvujejo njegovi vrstniki.
Tudi mali Jan je prejel diagnozo že kot novorojenček. Njegova mama Tanja pripoveduje, da takrat s to boleznijo ni bila seznanjena: »Spominjala sem se samo enega primera, ki je bil javno izpostavljen v dobrodelni akciji pred leti. Z možem Mitjem sva takrat darovala zanj in nikoli si nisva mislila, da bova tudi midva kdaj imela skoraj prav takšno izkušnjo.« Spominja se, kako je klicala moža in mu predala novico: »Pozno popoldne se je vrnil z dela in snidenje doma v dnevni sobi je bilo strašno boleče, tekle so solze. Bila sva sesuta. Nekaj besed in svet se ti zruši.« Tanja se spominja še negotovosti, a hkrati zavedanja, da je v takih trenutkih treba biti močan.
»Vse več študij kaže, da lahko z zgodnjim zdravljenjem pomembno spremenimo naravni potek bolezni. Če otroke pričnemo zdraviti takoj po rojstvu, ko bolezenskih znakov pri večini bolnikov še ne moremo klinično zaznati, je učinek zdravljenja največji, ti otroci pa se lahko, kljub temu, da so rojeni s težko boleznijo, razvijajo povsem normalno, kot ostali vrstniki,« ob tem pojasni izr. prof. dr. Osredkar.
»Jan v začetku ni zmogel niti samostojnega sedenja, zmogel je pasti kravice. Tudi v sedečem položaju je omahoval, bil brez moči. Sedaj zmore več. Samostojno se poseda in sedi, kobaca, se dviga v visoki klek in se zmore premikati v položaju visokega kleka ob opori. To je zanj in prav tako za zdravstveno stroko res ogromen napredek,« pripoveduje Tanja. Z možem ju je vedno skrbelo, kako se bo vključeval v vrtec, saj sta želela, da bi bil lahko do neke mere samostojen, da bi sam šel do prijateljev, igrač. »Z možem sva bila res srečna in vesela, da sva ga lahko vključila v vrtec skupaj z ostalimi otroki iz našega kraja. Bila sva pomirjena, da bo lahko šel po vseh štirih tja, kamor bo želel.« Mali Jan tako danes s prijateljčki obiskuje vrtec, kjer vsak dan znova pokaže svojo borbenost in si sam vtira svojo pot.
Kako kljub oviram živeti polno življenje
Nekaj nasvetov lahko Janu poda tudi Maks, ki ima neverjetno voljo vsak dan zajemati življenje z veliko žlico: »Ljudje, ki so na videz povsem zdravi, mladi in jim nič ne manjka, se srečujejo s pomanjkanjem volje do življenja do te mere, da si strežejo po življenju. Hkrati pa to ni čudno, saj se povzdiguje telo in ne duha, bolj so cenjeni športni dosežki od znanstvenih. Svoje življenje imam neizmerno rad. Želim se realizirati in samo preseči. Verjamem vase. Iz materije, ki mi je bila dana ob rojstvu, si želim narediti najboljše, kar je mogoče,« svoj odnos do življenja opiše Maks in pravi, da je vsak od nas postavljen pred odločitev – biti žrtev okoliščin ali biti neponovljivo bitje. Včasih je prav sprejeti same sebe, najtežje. Maks se za to odloči vsak dan.
Biogen-231967
Prispevek omogočilo podjetje Biogen Pharma d.o.o.
Datum priprave: december 2023
