Hemofilija je prirojena motnja strjevanja krvi, pri kateri se zaradi pomanjkanja faktorjev strjevanja krvi lahko pojavijo zlasti notranje krvavitve; pri hudi stopnji bolezni celo brez vidnega vzroka. Bolniki krvavijo predvsem v sklepe in mišice, manjše ureznine pa v nasprotju s splošnim mnenjem niso nevarne. Hemofilik namreč ne krvavi bolj kot zdravi, samo dlje časa.

Kaj jo povzroča

Sem spadajo tudi druge prirojene motnje strjevanja krvi, kot je denimo von willebrandova bolezen. Bolezni povzroča genska mutacija, ki se deduje po sodobnejšem pravilu od dedka s hemofilijo prek njegovih hčera na vnuka. Vsak sin nosilke gena ima 50 odstotkov možnosti, da bo ob rojstvu imel hemofilijo. Če v vašem prvem kolenu nihče nima motnje strjevanja krvi, to še ne pomeni, da ste vi ali vaši potomci »varni« pred njo. Pri približno tretjini bolnikov se genska mutacija pojavi na novo, brez predhodnega družinskega pojavljanja bolezni.

Kdaj k zdravniku

Vsaka krvavitev, ki se pojavi spontano, traja dlje kot po navadi ali se ponovno pojavi po tem, ko se je že ustavila, pomeni bolezensko stanje. Treba se je čim prej posvetovati z zdravnikom in opraviti pregled krvne slike s številom trombocitov ter narediti osnovne in po potrebi dodatne teste strjevanja krvi. Pomemben je tudi natančen razgovor z bolnikom, kakšno je bilo stanje krvavitev pri njem v dosedanjem življenju, v otroštvu in kako je s krvavitvami pri njegovih svojcih. Za bližnje sorodnike z motnjo strjevanja krvi je pred načrtovanjem družine priporočljivo genetsko svetovanje v nacionalnem centru za hemofilijo, da se strah pred boleznijo izključi ali poskrbi za pravilno ukrepanje od prvega dne hemofilikovega rojstva.

Dosledno zdravljenje

Namen zdravljenja je vzdrževanje takšne ravni faktorjev strjevanja krvi, da se krvavitve preprečijo. To pomeni pri hudi stopnji preventivno vbrizgavanje faktorjev v žilo na nekaj dni, pri blažjih oblikah bolezni pa takoj po poškodbi ali pred in med operacijo ter po njej, dokler se rana ne zaceli. Za nekatere lažje oblike hemofilije ali von willebrandovo bolezen so na voljo tudi že zdravila, ki zvišajo raven faktorjev s hormonom, ki zavira izločanje urina. Za samozdravljenje na domu je treba bolnike predhodno ustrezno izšolati in podučiti, zapletene krvavitve pa se zdravijo v bolnišnici.