Bolniki krvavijo predvsem v sklepe in mišice, manjše ureznine pa v nasprotju s splošnim mnenjem niso nevarne. Hemofilik namreč ne krvavi bolj kot zdrav človek, ampak dlje časa. K hemofiliji spadajo tudi druge prirojene motnje strjevanja krvi, kot je von willebrandova bolezen. Bolezni povzroča genska mutacija, ki se deduje po sodobnejšem pravilu od dedka s hemofilijo prek njegovih hčera na vnučka. Vsak sin nosilke gena ima 50 odstotkov možnosti, da bo ob rojstvu imel hemofilijo. Če v vašem prvem kolenu nihče nima motnje strjevanja krvi, to še ne pomeni, da ste vi ali vaši potomci »varni« pred njo. Pri približno tretjini bolnikov se genska mutacija pojavi na novo, brez predhodnega družinskega pojavljanja bolezni. Za bližnje sorodnike z motnjo strjevanja krvi je pred načrtovanjem družine priporočljivo genetsko svetovanje v Nacionalnem centru za hemofilijo, da se strah pred boleznijo izključi ali poskrbi za pravilno ukrepanje od prvega dne hemofilikovega rojstva.

Dosledno zdravljenje

Namen zdravljenja je vzdrževanje takšne ravni faktorjev strjevanja krvi, da se krvavitve preprečijo. To pomeni pri hudi stopnji preventivno vbrizgavanje faktorjev v žilo na nekaj dni, pri blažjih oblikah bolezni pa takoj po poškodbi ali pred in med operacijo ter po njej, dokler se rana ne zaceli. Za nekatere lažje oblike hemofilije ali von willebrandove bolezni so na voljo tudi že zdravila, ki zvišajo raven faktorjev s hormonom, ki zavira izločanje urina. Žal se pri nekaterih bolnikih razvijejo protitelesa na vbrizgani strjevalni faktor. Ti prejemajo sintetični faktor VII, ki prelisiči običajni postopek strjevanja krvi in ustavi krvavitev.

Je treba spremeniti življenjski slog?

V Sloveniji in drugih zdravstveno razvitih državah, kjer je dovolj faktorjev strjevanja krvi, to ni potrebno. Bolniki se morajo le izogibati hujšim poškodbam, zato naj se ne ukvarjajo s kontaktnimi športi, priporočljivi pa so plavanje, hoja in tek.