Miloš, ki je prav te dni dopolnil tri leta, je za svoj rojstni dan prejel najlepše mogoče darilo. Fantek z najhujšo obliko genetske bolezni bulozna epidermoliza, ki prizadene kožo, bo namreč vključen v študijo.

Bolezen povzroča mutacija v genu COL7A, ki je odgovoren za nastajanje beljakovine kolagena, ki koži daje njeno čvrstost. Zaradi njenega pomanjkanja je Miloševa koža izjemno občutljiva in ranljiva. Po celotnem telesu mu ves čas nastajajo krvave rane, med drugim po ustih in požiralniku, zato ima težave tudi pri hranjenju in govorjenju.

Bolezen poleg ostalih hudih zapletov povzroča, da se prsti na rokah in nogah zlepljajo oziroma sprimejo, kar ima lahko za posledico celo nezmožnost uporabe prstov in njihovo izgubo ter tudi nezmožnost hoje oziroma invalidnost. Za bulozno epidermolizo trenutno ni nobenega zdravljenja ali zdravila, bolezen je tudi dosmrtna.

Miloš
Arhiv društva Viljem Julijan
Fantek Miloš - mali borec.

Deček že pakira

V Društvu Viljem Julijan so na željo Miloševe mame Daliborke Bunić in v okviru našega projekta Upanje za male borce vseeno začeli iskati možnosti zdravljenja te bolezni. »Povezali smo se s številnimi raziskovalnimi skupinami po svetu in uspeli najti klinično študijo na svetovno priznani univerzi Stanford v ZDA, kjer poteka raziskava posebne celične genske terapije prav za bolezen, ki je prizadela fantka iz Velenja. Vesela novica je, da so raziskovalci s Stanforda Miloša sprejeli v študijo. Tako bo že ta teden odpotoval v ZDA, kjer se bo začela prva stopnja v postopku zdravljenja,« je sporočil Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan. Ob tem je fantkova mama presrečna: »Sem neverjetno vesela, da gre Miloš na študijo genskega zdravljenja v ZDA. Boljšega darila za njegov rojstni dan si resnično ne bi mogla želeti.«

Jelen je pojasnil tudi, kaj se bo dogajalo. Milošu bodo najprej z biopsijo vzeli kožne celice, ki jih bodo nato v laboratoriju gensko modificirali, tako da bodo vanje vstavili gen za manjkajočo beljakovino. »Te gensko spremenjene celice mu bodo potem čez približno pol leta v razmiku enega leta večkrat nanesli na njegove rane po telesu. Miloš je prvi otrok s to boleznijo iz Slovenije in pravzaprav iz celotne Evrope, ki bo vključen v omenjeno študijo in bo prejel to gensko zdravljenje,« je povedal Nejc Jelen.

na kavču
osebni arhiv
Deček bo šel v Ameriko in bo vključen v klinično študijo novega genskega zdravljenja za to bolezen

Lahko jima pomagamo

V Društvu Viljem Julijan za Miloševo zdravljenje v ZDA zbirajo donacije, saj bo bivanje v Ameriki za njegovo mamo prineslo stroške, ki jih bo sama težko pokrila. »Vključitev v klinično študijo je sicer brezplačna, prav tako bodo njeni izvajalci krili potne stroške letalskega poleta in nastanitev, vendar pa bo Miloš z mamo v ZDA več mesecev, kar pomeni samoplačniške stroške za njegova zdravila in druga finančna bremena. Zato za njiju v Društvu Viljem Julijan zbiramo donacije na naš TRR SI56 0400 1004 6908 898, sklic 11-2022, namen: donacija za Miloša,« sporoča Društvo Viljem Julijan