Danes z veseljem pove, da so strokovnjaki na dobri poti. Sodelavci v Avstraliji so namreč v Urbanove celice vnesli nadomestni gen in ugotovili, da terapija za zdaj učinkuje, kar njeno družino napaja z upanjem, da bodo nekoč morda vendarle lahko zaživeli kot običajne družine. Če bo vse po sreči, bi Urban lahko prejel zdravilo v letu in pol.

Špela, psihoterapevtka in biopsihologinja, je kot mlada raziskovalka tik pred doktoratom na katedri za družinsko medicino na ljubljanski medicinski fakulteti. Ves prosti čas pa seveda posveča raziskovanju načinov zdravljenja mutacij v genu CTNNB1. »Mi smo imeli ogromno srečo, da smo tako hitro dobili diagnozo, za kar gre vsa zahvala Urbanovi nevrologinji. Pri devetih mesecih je bil najmlajši otrok na svetu s to diagnozo.« 

Lepo je napredoval

Urban se je rodil kot popolnoma zdrav fantek. Do tretjega meseca je lepo napredoval. Prvi alarm, da nekaj ni čisto v redu, je bil, ker še vedno ni sam držal glavice pokonci. Pediatrinja pa je takoj opazila, da je nekaj zelo narobe. Takoj so začeli z intenzivnimi terapijami, čeprav še niso imeli diagnoze. »Z možem sva vložila vse napore, da mu omogočiva čim več terapij. Bolj ko bova delala z njim, bolj bo napredoval, so nama rekli. In mi smo delali od jutra do večera. Nikoli ni jokal pri telovadbi. Še danes, ko ga peljeva na 14-dnevne intenzivne terapije, so presenečeni, kako dobro mu gre. Nič čudnega, saj je na to navajen že od malega. Upala sva, da bomo uspeli Urbanovo težavo premagati s telovadbo,« se spominja. Na trenutke mu je šlo že tako dobro, da so pomislili, da gre verjetno za manjšo poškodbo možganov, potem pa so prišli trenutki, ko je bil spet ves mehak in distoničen. Pri devetih mesecih pa jim je nevrologinja sporočila, da so odkrili napako na zelo pomembnem genu, imenovanem CTNNB1. Zaradi nje je Urbanu grozilo, da nikoli ne bo govoril, hodil, niti samostojno živel.

Šok!

Spoznanje je bilo za Špelo in njenega moža Sama šok, čeprav sta imela že kar nekaj časa, da sta začela sprejemati morebitna dejstva o sinovi prihodnosti. Pri tem si je Špela pomagala tudi s svojim znanjem psihoterapije. Dovolila si je proces žalovanja. »Žaluješ, da morda svojega otroka ne boš nikoli videl hoditi, slišal izreči prve besede … Najbolj je bolelo, da ne bomo nikoli skupaj kolesarili, igrali monopolija, torej imeli trenutkov, kakršne sem doživela v svoji družini, ko sem bila majhna. Težko mi je bilo tudi, ko sem zjutraj v vrtec vozila starejšo hčerko Ivo in videvala fantke Urbanove starosti ter si predstavljala, kakšen bi bil Urbanček, če bi bilo z njim vse v redu. To so bili težki trenutki,« opisuje. »Ko sva se z možem prebila čez prvi šok, je sledila faza zanikanja, ta je spodbudila brskanje za podatki o bolezni po vsej razpoložljivi literaturi.« Ko sta se o njej podrobno poučila, sta začela sprejemati sinka v vsej njegovi posebnosti. »Zelo topel, nežen in prijazen fantek je. Nor je na knjigice, so njegova strast, gleda jih lahko tudi tri, štiri ure na dan. Kadar vzame v roke Rdečo kapico, pride k meni in mi pokaže zadnjo stran, kjer je prikazan srečen konec, ki so ga vsi proslavili z veliko zabavo. Ob tem se začne smejati.« Takrat dobi Špela občutek, da se bo tudi njihova zgodba lepo iztekla. Sicer pa se malček plazi od devetega meseca starosti, če se lahko dobro prime, tudi vstane ob opori, čeblja, hrano jemlje z rokicama. »Njegov največji sovražnik je mišični tonus. Če bomo uspeli to popraviti, bomo zanj res veliko naredili.« Včasih ji je hudo za hčerko, ko vidi, kako rada bi se igrala z bratcem, pa se ne more. »Vidim, kako ji je hudo, ko vidi bratce svojih prijateljic. Včasih še naju gane do solz, ko reče: 'Ne skrbita, Urban je še majhen, saj bo!'«

Zdaj je pravi čas

»Z možem bi dala življenje za svojega otroka. Naredila bova vse, da mu omogočiva čim boljše življenje. Veva, da je zdaj pravi čas, ko se lahko še kaj spremeni, ker je Urban še majhen. In imamo vso podporo slovenskih in tujih raziskovalcev, boljše priložnosti ne bo več!« Ko sta z možem torej prebrala vse mogoče znanstvene članke o CTNNB1, sta naredila popis avtorjev in znanstvenikov, da bi lahko z njimi stopila v stik. Špela je napisala pismo z vsemi podrobnostmi sinovega sindroma ter ga poslala na več kot dvesto naslovov z vprašanjem, ali bi pomagali pri razvijanju genske terapije za njenega otroka. Bila je presenečena nad odzivom, odpisali so ji celo znanstveniki, ki so po strokovnosti v svetovnem vrhu. »To so ljudje z dušo, vedo, kaj delajo, in želijo pomagati.« Še preden je začela pisati v tujino, pa je prišla v stik z izr. prof. dr. Damjanom Osredkarjem, dr. med., z Oddelka za otroško in mladostniško nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana, in ta jo je povezal s prof. dr. Romanom Jeralo in njegovo ekipo na Kemijskem inštitutu. »Pri obeh je ravno nastajala ideja, da potrebujejo primer, na katerem bi lahko razvijali nekatere terapije, zasnovane na RNA-tehnologiji.« Pomagala sta ji zbrati ekipo primernih raziskovalcev, s katerimi zdaj iščejo rešitve za Urbana in druge otroke s tem sindromom. »Razvijamo več vrst genske terapije – klasično nadomestno, ki so jo naredili tudi za Krisa, medtem ko dr. Jerala in sodelavci delajo na drugih, zelo obetavnih pristopih genske terapije. Pri tej gre tekočina, v kateri sta virus in zdrav gen CTNNB1, preko hrbtenjače v možgane. Ta zdravi gen naj bi nadomestil tistega, ki pri Urbanu ne deluje, in namesto njega proizvajal protein, ki ga Urban nima. Glede na uspehe drugih podobnih genskih terapij, narejenih za nevrorazvojne motnje, predvidevamo, da bo Urban dobro okreval. Kako dobro, seveda ne ve nihče. Upamo, da bo lahko hodil, govoril in bil vsaj delno samostojen.«

Zbiranje denarja

Za vse te raziskave pa je seveda potrebno ogromno denarja. »Razlog je v izjemno dragi tehnologiji. Sčasoma bodo tudi cene teh zdravil nižje, ampak mi ne moremo čakati, da se bo to zgodilo, Urbanovi možgani se razvijajo in zdravilo potrebuje čim prej.« Zato sta z možem ustanovila fundacijo in v raziskave vložila vse, kar sta lahko, nato pa s projektom Koraki za Urbana prosila za pomoč javnost na različne načine. Zagnala sta množično financiranje na spletnem mestu GoFundMe. Pomaga jima društvo Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki, pobudi se pridružujejo številni posamezniki in družbe. »V družini smo zbrali dovolj denarja za prvo leto raziskav, Slovenija pa za drugo leto. Imamo dovolj sredstev za predklinične študije, zdaj zbiramo denar za klinično študijo, ki predstavlja najtežji del.«S slovenskimi raziskovalci si Špela prizadeva tudi za center za gensko in celično terapijo, kjer bi pripravljali personalizirana zdravila za otroke. Trdno verjame, da bodo na koncu pomagali Urbanu in vsem otrokom s sindromom CTNNB1. Uspeh za Urbana je namreč tudi uspeh za Slovenijo, je prepričana.

Vzame si čas zase

Špela se zaveda, da si ob vsem delu in raziskovanju mora vzeti tudi čas zase. »Kadar čutim, da je preveč, prosim Sama, ali lahko poskrbi za otroka, da lahko preživim večer tako, kot si želim. Imava tudi vso podporo staršev, ki vsake toliko časa čuvajo oba otroka, da si lahko midva vzameva čas zase. Mož se veliko šali, veliko se smejiva, tako da je pri nas kar pozitivno vzdušje, dovolimo pa si biti tudi žalostni in kdaj pa kdaj slabe volje.«

Vodi programe čuječnosti

Pri svojem delu mlade raziskovalke se Špela osredotoča na potrebe onkoloških bolnikov po koncu zdravljenja, hkrati pa vodi programe čuječnosti, saj je soustanoviteljica društva za razvijanje čuječnosti.

Kako lahko pomagate Urbanu

Pri zbiranju denarnih sredstev lahko pomagate tako, da na telefonsko številko 1919 pošljete SMS z vsebino URBAN5 in tako prispevate pet evrov.

Sredstva lahko prispevate tudi z bančnim nakazilom: SI56 6100 0002 5350 715 (Fundacija CTNNB1, Dalmatinova ulica 5, 1000 Ljubljana) ali na račun Palčice Pomagalčice (SI56 0400 1004 7069 045), sklic: SI99, namen: Urban.

Več zanimivih vsebin si preberite v novi izdaji revije Jana.

01_jana_01
revija Jana
naslovnica 1